Mitekondriyal Genetikte Santral Dogma Bilgisi (Maternal ve Paternal Kalıtım) Yeniden Revize Edilebilir

Son zamanlarda mitokondriyal DNA’nın maternal ve paternal kalıtımdaki geçişleri ile ilgili  17 kişiden elde edilen bilimsel bilgiler, tıbbi ve atalara yönelik araştırmalarda büyük yankı uyandıracak gibi. Bu yeni verilere ulaşıncaya kadar, genellikle mitokondri ve onların DNA’sının insanlarda anneden gelen bir kalıtım olduğuna inanılıyordu. PNAS’da yayınalanan  bir raporda, bilim adamları, anneleri ve erkek atalarından mitokondriyal DNA’yı (mtDNA) yüksek düzeyde alan üç ilişkisiz aileden 17 kişiyi belirledi. Şimdi, “mitokondriyal kalıtım” bilgilerinin yeniden gözden geçirilmesi gerekmektedir.

IVF tarafından üretilen insan poliploid embriyolarını kullanan ve daha önce yapılan insan çalışmaları, gelişimin sekiz hücresi aşamasına kadar yalnızca paternal mtDNA’yı tesbit etmişti. Bununla birlikte, 2002 yılında, maternal ve paternal mtDNA’yı ifade eden, kasları etkileyen bir durum olan mitokondriyal miyopatisi olan erkekle ilgili yayınlanmış tek bir raporu vardı. Bu gözlem, insanlarda (yosunlar, bitkiler, maya ve Drosophila dahil olmak üzere) katı paternal mtDNA mirasını sergilemesinde önemliydi.

Bu çalışmanın bilimsel, tıbbi ve etik yönden ispatlanabilmesi için daha fazla bilimsel veri gerekmektedir. İlk olarak şu sorulara cevap verilmesi gerekir; , paternal mtDNA’nın döllenmiş oosit tarafından elimine edildiğinin  kesin mekanizmasının bilinmesi gerekir. . İkinci soru, paternal mtDNA aktarımının mtDNA işlemindeki bir sporadik mutasyondan mı kaynaklanmaktadır yoksa normal mitokondriyal metabolizmanın bir sonucumudur ? Son olarak, mtDNA’nın babadan gelen bir kalıtımsal işlem olduğunun oranı nedir ?

Babanın Mitokondriyal DNA’sı Çocuklara Geçebilir”

Bu soruların cevapları geçmiş ve gelecekteki tıbbi çalışmaları etkileyecektir. Anne ebeveynden genetik kökenleri inceleyen birçok çalışma yapılmıştır. Örneğin, 2017’den bir çalışma, otizm ile belirli mitokondriyal haplotipler arasında bir genetik bağlantı  olduğu tesbit edilmişti.

Eğer önemli sayıda insan hem maternal hem de paternal mtDNA’ya sahipse, mtDNA’nın kalıtımdaki yerinin yeniden değerlendirilmesini gerekecektir.

Tarihsel bir bakış açısıyla, paternal mtDNA iletimi, tüm yaşayan insanların maternal ataları olan “mitokondriyal Havva” ile ilgili iki klasik ama tartışmalı raporun yeniden yorumlanmasına yol açabilir. 1987 yılında, bilim adamları, “tüm mitokondriyal DNA’ların bir kadından kaynaklandığını” ve muhtemelen yaklaşık 200,000 yıl önce Afrika’da yaşadığını gösteren dünya çapında bir insan mtDNA anketinin sonuçlarını yayınlamışlardı. Havva, 200.000 yıl önce yaşamış olan tüm insanların annesini doğrulamak için mitokondriyal genomların önemli bir kanıttı. Eğer babadan gelen Paternal bulaşma sık değilse, o zaman bu çalışmalar yeniden gözden geçirilmelidir. Bu sonuç yahudilerin kalıtımsal geçişinde anneden gelen mitekondriyal DNA önemlidir. Eğer babadan gelen özellikler de söz konusu ise bu yahudilerin tezlerini zayıflatacaktır.

Etik açıdan bakıldığında, paternal mtDNA’nın çocuklara geçişinin ne kadar yaygın olduğu sorusu özellikle önemlidir. Ebeveynlik kurmanın etik karmaşıklığı İsrail’de özellikle ilgili olabilir. Geçtiğimiz yıl maternal yolla aktarılan mitokondriyal genetik belirteçler olan K1a1b1a, K1a9, K2a2a ve N1b’nin Aşkenaz Yahudileri arasında yaygın olduğu, ancak nadiren başkalarında görüldüğü iddia edildi. Yahudilik sadece maternal olarak aktarıldığı için, bu genetik belirteçlerden birine sahip olan birçok İsrail rabbinist uzmanı tarafından Yahudi soylarının güvenilir bir yasal ve dini göstergesi olarak görülmüştür. Bununla birlikte, paternal mtDNA nadir bir kalıtsal olay değilse, o zaman bu rabbinik uzmanlar tarafından, bu mtDNA genetik belirleyicilerin aslında Yahudi olmanın geçerli bir dini göstergesi olup olmadıkları tam bir yeniden analiz gerektirecektir.

Yeni biyoteknolojilerin bilimsel dogmayı yeniden biçimlendirebileceği bir çağda yaşıyoruz. Örneğin, Santral DNA dogması DNA’nın mRNA’ya transkribe edildiğini ve proteinlere çevrilmesi olarak literatürde tanımlanmıştır. Fakat, retrovirüslerdeki ters transkriptazın keşfi, bu enzim DNA’nın DNA’ya transkribe edilebilmesi nedeniyle, bu temel biyoloji ilkesine bir modifikasyon gerektirmiştir. Bu tür keşiflerin çoğunda etik sonuçlar bulunmamakla birlikte, son zamanlarda paternal mtDNA aktarımının keşfedilmesi, uzun yıllar boyunca tartışılacak olan derin bilimsel, etik ve dini sonuçlara sahip olabilir.

12 Aralık 2018

JOHN D. LOIKE

Touro Koleji ve Üniversite Sistemlerinde Biyoloji Profesörü olan John D. Loike, The Scientist için biyoetik üzerine düzenli bir köşe yazısı yazıyor.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir